Amelia Sloan kecil adalah pionir: Tak lama setelah kelahirannya, para ilmuwan mengambil tetes darah bayi yang sehat untuk memetakan kode genetiknya.
Amelia adalah bagian dari proyek penelitian besar yang menguraikan DNA ratusan bayi. Orang tua baru akan segera mulai mengikuti penelitian yang lebih kecil untuk menyelidiki apakah yang disebut pengurutan genom – pemetaan lengkap gen seseorang untuk mencari risiko kesehatan – harus menjadi bagian dari perawatan bayi baru lahir.
Ini penuh dengan tantangan etika.
Haruskah orang tua hanya diberi tahu tentang ancaman terhadap anak? Atau apakah mereka juga ingin mengetahui apakah bayi mereka membawa gen kunci, misalnya, kanker payudara ketika mereka besar nanti? Apakah mengetahui risiko di masa depan dapat mengubah cara sebuah keluarga memperlakukan anak yang sehat? Dan seberapa akuratkah teknologi ini – dapatkah menyebabkan terlalu banyak alarm palsu?
Ini adalah batas terkini dalam revolusi genetika: seberapa dini kita bisa mengetahui DNA seseorang, dan bagaimana memanfaatkan prediksi kesehatan ini tanpa menimbulkan kekhawatiran yang tidak perlu.
“Itu adalah sesuatu yang diimpikan,” kata dr. Alan Guttmacher, dokter anak dan ahli genetika di National Institutes of Health. Bulan lalu, NIH mengumumkan proyek percontohan berdurasi lima tahun senilai $25 juta di empat kota – Boston, San Francisco, Chapel Hill, dan Kansas City – untuk mulai menjawab beberapa pertanyaan sebelum teknologi tersebut ditawarkan secara luas kepada bayi.
Saat ini, satu tumit dari 4 juta bayi Amerika yang lahir setiap tahunnya ditusuk di rumah sakit, menyediakan tempat darah untuk diuji tanda-tanda setidaknya 30 penyakit langka. Setiap tahun, pemeriksaan bayi baru lahir ini mendeteksi beberapa ribu bayi yang terkena dampak tepat waktu untuk mendapatkan perawatan dini guna mencegah kematian, kerusakan otak, atau kecacatan lainnya. Hal ini dianggap sebagai salah satu program kesehatan masyarakat yang paling sukses di negara ini.
Cetak biru genetik yang lengkap akan jauh melampaui apa yang saat ini diberitahukan oleh dokter dan orang tua tentang bercak darah pada bayi baru lahir – memungkinkan pencarian kemungkinan ratusan kondisi lain, beberapa dimulai pada masa kanak-kanak dan beberapa di kemudian hari, beberapa dapat dicegah dan beberapa tidak.
“Jika saya benar-benar percaya bahwa pengetahuan tentang genom seseorang akan membawa perubahan bagi dunia kedokteran dalam dekade mendatang atau lebih, bukankah saya ingin mulai menghasilkan informasi tersebut sekitar waktu kelahiran?” apakah dr. tanya John Niederhuber, mantan direktur National Cancer Institute, yang kini mengawasi salah satu proyek penelitian pengurutan bayi terbesar hingga saat ini.
Di Institut Kedokteran Terjemahan Inova Niederhuber di Falls Church, Virginia, para peneliti memetakan genom bayi baru lahir, bersama dengan orang tua mereka dan anggota keluarga lainnya untuk perbandingan. Tujuan jangka panjang dari penelitian yang didanai swasta ini adalah untuk mengungkap pola genetik yang memprediksi masalah kesehatan yang kompleks, mulai dari prematuritas hingga gangguan perkembangan.
Namun tes eksperimental akan menemukan beberapa mutasi gen yang diketahui menyebabkan penyakit serius, dan orang tua yang berpartisipasi harus memilih terlebih dahulu apakah akan diberitahu atau tidak. Mereka tidak mendapatkan laporan lengkap mengenai gen bayinya. Hanya penyakit yang menyebabkan kondisi yang dapat diobati atau dicegah – yang disebut temuan yang dapat ditindaklanjuti secara medis – yang diungkapkan kepada dokter keluarga. Artinya, selain penyakit anak, orang tua juga dapat mengetahui apakah bayi membawa gen penyebab kanker payudara tertentu, informasi yang berguna saat ia mencapai usia dewasa.
Perawat Holly Sloan sangat ingin mendaftarkan putrinya Amelia, meskipun dia berpikir keras tentang bagaimana dia akan menangani berita buruk apa pun.
“Jika hal ini bisa kita cegah melalui pola makan atau olahraga atau perubahan gaya hidup lainnya, kita bisa memulainya sedini mungkin,” kata Sloan. “Saya pikir saya hanya tipe orang, saya lebih suka mengetahui dan mengatasinya.” Lima bulan setelah kelahiran Amelia, ia tidak mendapatkan hasil yang mengkhawatirkan.
Hingga saat ini, pengurutan genom banyak digunakan dalam penelitian yang melibatkan orang dewasa yang memiliki rasa ingin tahu atau untuk membantu mendiagnosis anak-anak atau keluarga yang menderita penyakit misterius.
Namun banyak ahli mengatakan bahwa pemetaan DNA pada akhirnya akan digunakan juga pada anak-anak yang sehat, mungkin sebagai tambahan untuk pemeriksaan bayi baru lahir, setidaknya pada beberapa anak. Dibutuhkan beberapa tetes darah atau usap pipi. Meskipun masih terlalu mahal untuk penggunaan rutin, harganya turun dengan cepat. Pengurutan seluruh genom diperkirakan akan segera turun menjadi $1.000, setara dengan biaya yang diperlukan untuk pengurutan “exome” yang lebih bertarget dan hanya memetakan gen tertentu dan mungkin sudah cukup.
NIH memutuskan bahwa ini adalah jendela peluang untuk mengeksplorasi berbagai cara penggunaan teknologi ini. Salah satu dari empat tim – di Rumah Sakit Children’s Mercy di Kansas City – akan menguji pemetaan gen cepat untuk mempercepat diagnosis bayi yang sakit dalam perawatan intensif.
Penelitian lain akan mencari sekumpulan gen yang penting di masa kanak-kanak, seperti gen yang terlibat dalam gangguan kekebalan tubuh yang tidak terdeteksi oleh pemeriksaan bayi baru lahir saat ini atau yang mengubah cara seorang anak memproses pengobatan. “Ini tidak akan menjadi semacam ekspedisi penangkapan ikan melalui genom,” kata Dr. Robert Nussbaum dari Universitas California, San Francisco, mengatakan.
Dua proyek lainnya – di Brigham and Women’s Hospital di Boston dan University of North Carolina, Chapel Hill – akan melangkah lebih jauh dengan mendaftarkan bayi-bayi yang sehat ketika mereka mengeksplorasi informasi seperti apa yang diinginkan orang tua tentang masa depan bayi mereka.
“Kami bahkan tidak yakin bahwa pengurutan skala genom pada bayi baru lahir adalah ide yang bagus,” kata Dr. Ketua peneliti UNC Jonathan Berg memperingatkan dalam obrolan Facebook baru-baru ini untuk mengingatkan masyarakat tentang penelitian ini. Daripada melakukan pemetaan satu kali, ada kemungkinan bahwa “kita akan menggunakan pengurutan yang ditargetkan pada waktu-waktu tertentu dalam kehidupan seseorang, ketika informasi tertentu benar-benar berguna secara medis.”
Bagi bayi-bayi pionir yang DNA-nya sudah dipetakan, para peneliti “mencoba mencari tahu mana yang legal, versus etis, versus pengobatan yang baik” dalam mengungkap hasilnya, kata Joe Vockley, kepala Inova Translational Medicine Institute.
Ibu dan ayah mungkin diberi tahu sesuatu yang tidak diungkapkan kepada anak mereka, setelah mereka dewasa. Temuan lain mungkin dirahasiakan saat ini, namun sebaiknya diketahui bertahun-tahun kemudian seiring dengan dikembangkannya pengobatan baru.
“Ini adalah masalah hidup dan pernafasan,” kata Vockley, “bukan keputusan statis yang telah dibuat, dan ini berlangsung selamanya.”