Bayi pertama lahir di Eropa sebagai hasil dari prosedur IVF baru yang memeriksa kelainan genetik yang merusak pada embrio.
Lucas Neagu berisiko tinggi mewarisi bentuk distrofi otot langka yang menyebabkan ototnya lemah sehingga sulit berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari.
Namun, teknik terobosan yang dikembangkan oleh dokter kesuburan di Pusat Kesehatan Reproduksi dan Genetik di London memungkinkan Lucas terlahir dalam kondisi sehat, bugar, dan bebas penyakit.
Dia adalah bayi pertama di Eropa, dan mungkin di dunia, yang dilahirkan menggunakan teknik yang disebut -karyopping. Sebuah laboratorium genetika Amerika juga melaporkan keberhasilan prosedur ini pada bulan Januari tahun ini, namun identitas anak tersebut dan tanggal lahir pastinya tidak diungkapkan.
Prosedur pengujian embrio sebelumnya, yang dikenal sebagai diagnosis genetik praimplantasi, telah lama dikenal mahal dan memakan waktu, sehingga memerlukan penyesuaian tes khusus untuk setiap orang tua atau kelainan.
Metode konvensional memerlukan kerja laboratorium selama berbulan-bulan, sedangkan pemetaan karyoma membutuhkan waktu kurang dari dua minggu dan dapat mendeteksi lebih dari -200 kelainan. Ibu Lucas, Carmen (26), yang bekerja di bagian perekrutan, mewarisi penyakit Charcot-Marie-Tooth dari ayahnya, yang menderita penyakit tersebut sepanjang hidupnya.
Hal ini menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot-otot di bawah lutut dan seringkali juga pada tangan dan dapat menyebabkan hilangnya rasa pada jari tangan dan kaki.
Meskipun Ny. Neagu hanya mengalami gejala ringan, dia khawatir anak-anaknya akan mewarisi penyakit tersebut dan para spesialis memperingatkan ada kemungkinan 50 persen dia akan menularkan penyakit tersebut.
“Bagi saya, risikonya terlalu tinggi,” katanya. “Ayah saya mengalami gejala yang parah dan itu benar-benar membuatnya sedih. Dia tidak bisa berjalan tanpa bantuan dan dia selalu merasa orang-orang melihat dan menatap dia. Ini berdampak besar pada mentalnya.
“Saya diberi tahu bahwa saya bisa saja mencoba untuk hamil dan melakukan tes pada usia kehamilan 16 minggu, namun itu bukanlah pilihan bagi saya karena akan sangat sulit untuk melakukan aborsi pada saat itu.
“Kemudian kami diberitahu tentang sebuah klinik di London yang dapat menyaring penyakit ini, dan kami merasa kami harus mencobanya.”
Untuk mengisolasi gen yang bertanggung jawab atas penyakit Charcot-Marie-Tooth, dokter mengambil sampel DNA dari Nyonya Neagu, ibunya dan ayah Lucas, Gabriel, 30, yang bekerja di bagian penjualan untuk Vodafone.
Mereka kemudian membandingkan urutan gen pada 300.000 titik berbeda di kromosom untuk mengetahui bagian mana dari kode genetik yang rusak dan bertanggung jawab menyebabkan kelainan tersebut.
Pasangan tersebut kemudian menjalani siklus IVF normal tetapi, yang terpenting, embrio yang dihasilkan dari prosedur tersebut dibiopsi untuk mengetahui mana yang bebas dari penyakit genetik.
Tes ini juga memeriksa apakah embrio memiliki jumlah kromosom yang tepat, yang sering menjadi penyebab keguguran dan gangguan perkembangan, seperti sindrom Down.
Prosedurnya dimulai pada bulan Desember 2013 dan Lucas lahir setahun kemudian. Dia sekarang berusia tiga bulan, bahagia dan sehat.
Nyonya Neagu menambahkan: “Lucas benar-benar sempurna. Dia sangat besar untuk usianya, dan sehat. Saya merasa tenang sekarang karena dia akan baik-baik saja.
“Tentu saja saya khawatir, seperti ibu-ibu lainnya, tapi sekarang saya mengkhawatirkan hal-hal normal. Saya tahu pasti bahwa dia tidak hanya bebas dari penyakit Charcot-Marie-Tooth, tapi juga penyakit lainnya.
“Saya merekomendasikannya kepada ibu lain yang khawatir akan menularkan suatu penyakit.”
Prosedur ini tersedia di NHS, memberikan harapan bagi para orang tua yang khawatir akan mewariskan kesalahan genetik yang serius kepada anak-anak mereka.
Tuan dan Nyonya Neagu membekukan dua embrio lagi selama putaran pertama IVF dan berencana untuk memiliki setidaknya satu anak lagi dalam waktu lima tahun.